В глухой деревне под Тулой неходячей девушке с редким заболеванием оформили рабочую группу инвалидности

Лера всю жизнь борется с синдромом Луи-Бар. Поговорили с ней и ее мамой о тяжёлой болезни и шансах на выздоровление.

Лера неохотно отрывается от  телефона и  ставит игру на  паузу  — Том и  Джерри застывают рядом с  конвейером, на  который нужно аккуратно переместить различные предметы. Усталым голосом девушка объясняет тонкости и  премудрости виртуальной забавы, параллельно пытаясь поправить прическу: фотограф попросил её  попозировать для снимка.

—  Я  не  могу ходить сама, но  мне помогает мамочка. Так было не  всегда  — это из-за моей болезни стало плохо. Врачи помогают мне, они хорошие. О  чём я  мечтаю? Мне не  о  чем мечтать,  — с  трудом выговаривая слова, девушка снова возвращается к  игре, мигом забывая о  присутствии журналиста.

Вся жизнь Леры вертится вокруг терапии. В  раннем детстве у  девочки диагностировали синдром Луи-Бар  —  редкое наследственное заболевание, при котором нарушается координация и  согласованность движений, преждевременно стареет кожа, седеют волосы, а  также повышается риск некоторых онкологических заболеваний. Болезнь встречается у  1 из  90 000 новорождённых. Как правило, его диагностируют у  детей в  возрасте 1-3 лет. Рассказывает  мама Леры  — 38-летняя Екатерина:

Екатерина Шарина

— У  нас с  рождения первичный иммунодефицит  — точный диагноз поставили в  год и  восемь месяцев. Заметили, что Лера плохо ходит, — её  шатает из  стороны в  сторону. Нас отправляли на  лечение в  Москву, и  врачи сразу  же сказали, что девочка не  сможет выздороветь. Мы  не  знаем, как себя поведёт болезнь и  что с  дочкой будет завтра.

Несколько лет девочке вкалывали иммуноглобулин октагам, но  в  один из  приёмов лечащий врач поставил перед фактом: октагама нет в  наличии, и  нужно переходить на  обычный иммуноглобулин. 

—  Я  знала, что менять препарат будет смертельно опасно, но  другого выхода просто не  было. Рискнули и  стали ждать реакции организма. Слава богу, все прошло нормально, и  мы  уже 10 лет принимаем лекарство. В  последнее время вирусные заболевания обходят Леру стороной. Думаю, этому способствует в  том числе и  тот факт, что мы  на  весну-лето переезжаем в  деревню из  города,  — рассуждает Екатерина.

Причина возникновения синдрома Луи-Бар  — мутации в  гене АТМ, который несёт информацию о  белке, распознающем повреждения ДНК и  участвующем в  процессе их  исправления. Благодаря поддержке иммуноглобулина иммунная система Леры справляется с  инфекциями, но  по  части неврологии заболевание развивается стремительными темпами.

—  Сейчас она практически не  ходит, быстро устаёт, стала плохо разговаривать. Мышцы слабеют  — она не  может удержать ручку или, допустим, ложку. Что говорят врачи? А  что они могут сказать… Не  существует лекарств, которые могли  бы ей  помочь.

Если заболевание продолжит прогрессировать, то  совсем скоро мой ребенок сляжет  — двигаться будут только глаза,  — делится мама Леры.

По  словам врачей, продолжительность жизни детей с  синдромом Луи-Бар в  худшем случае составляет не  больше 20  лет. В апреле этого года Лере исполнилось  18 . Кстати, несмотря на  тяжёлую болезнь, девочка, находящаяся на  домашнем обучении, получила основное общее образование.

—  Еще пару лет  — и  два её  брата тоже закончат девять классов, и  мы  окончательно переедем в  Старое Болото (деревня, в  которой они сейчас живут. — Прим. авт. ). Мальчишки тоже на  домашнем обучении: у  них  ДЦП. Оба родились недоношенными, но  врачи сумели их  выходить. В  Белёве детям делать нечего, а  тут им  воля вольная  — собаки, кошки, свежий воздух опять  же,  — говорит Екатерина.

Сразу после дня рождения Лера получила третью рабочую группу инвалидности и  «щедрую» пенсию  — 7200 рублей. По  словам Екатерины, медико-социальную экспертизу её  дочери провели весьма неординарно  — прислали справку на  почту, даже не  осмотрев девушку ( Myslo отправил в  ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по  Тульской области» Минтруда России запрос с  просьбой прокомментировать эту ситуацию ).

—  Мы  недавно ездили в  Москву на  реабилитацию, так там у  врачей волосы дыбом встали! Как так? Лежачему ребёнку дают рабочую группу? Мы  будем оспаривать это решение, конечно, но  такое отношение говорит о  многом, не  правда  ли? —  возмущается Екатерина.

Пенсия, положенная братьям Леры, намного выше  — около 30 000 рублей на  ребёнка. Именно благодаря этим выплатам их  семья не  опускается за  черту бедности. Сама Екатерина трудится разнорабочей, а  её  сожитель (родной отец детей умер несколько лет назад) своими руками шаг за  шагом отстраивает дом.

—  Дети не  дают мне унывать. Мы  поддерживаем друг друга. Стараемся не  обращать внимания на  болезни и  жить полноценной жизнью. Как нормальные люди. Жалеть себя нам некогда, да  и  не  хочется.

Британское общество иммунологии отмечает, что в  мире насчитывается около 6 миллионов людей с  этим заболеванием, однако точное количество больных с  первичным иммунодефицитом установить невозможно  — порядка 70-90% из  них остаются недиагностированными. В  России один из  500 россиян рождается с  первичным иммунодефицитом. В  российском регистре Национальной ассоциации экспертов в  области ПИД состоит 3017 пациентов.

—  Первичные иммунодефициты  — это неоднородная группа редких, преимущественно наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением работы одного или нескольких компонентов иммунной системы.  Большинство первичных иммунодефицитов ассоциированы с  генетическими нарушениями. Дефектные гены передаются по  наследству ребенку от  одного или обоих родителей. На  данный момент известно более 350 первичных иммунодефицитов,  — рассказали Myslo в  региональном минздраве.