Фонд «Круг добра» обеспечил лечением тульских детей с орфанными заболеваниями

25 октября отмечается Всемирный день осведомленности о низком росте. В Тульской области живет 111 детей, страдающих редким заболеванием, называемым ахондроплазией, которое проявляется замедленным ростом конечностей. Все эти дети находятся под постоянным медицинским наблюдением.

Ахондроплазия может быть подозреваема еще во время скрининга во время беременности, однако окончательный диагноз ставится после рождения ребенка, при проведении ДНК-исследования. Этот анализ позволяет выявить изменения в гене, отвечающем за рост костей и хрящей.

Благодаря фонду «Круг добра», дети получают лекарство, которое способствует их росту и развитию. Второй год на препарате лечится 8-летняя Мария из Щекина. Ее мама рада положительным результатам: до начала терапии Мария имела рост 106 см, а за год она выросла до 113 см. Без препарата девочка выросла бы всего на 4 см.

В Тульской области имеется 111 детей с редкими заболеваниями, известными как орфанные заболевания. Частота таких заболеваний составляет не более одного случая на 10 тысяч детей. Благодаря фонду «Круг добра» 65 детей региона получают дорогостоящее лечение. Среди них дети, страдающие спинальной мышечной атрофией, ахондроплазией, мукополисахаридозом, туберозным склерозом, муковисцидозом и другими редкими заболеваниями. Все они обеспечены необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями. Остальные пациенты получают лекарства за счет федерального бюджета.

В январе 2021 года Президент России подписал указ о создании Фонда «Круг добра» — Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, включая редкие (орфанные) заболевания. Фонд, являющийся учреждением от имени Российской Федерации, находится под руководством Минздрава России. Финансирование деятельности Фонда осуществляется за счет средств, поступающих в федеральный бюджет от повышения налога на доходы физических лиц.

В сентябре этого года председатель правления Фонда, Александр Ткаченко, во время встречи с Губернатором Алексеем Дюминым высоко оценил систему сопровождения детей с орфанными заболеваниями, разработанную в Тульской области.