В Туле пройдёт школа для пациентов с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия

В  эту субботу, 13  апреля, с  12:00 до  15:00 впервые в  Туле пройдет Школа для людей с  фенилкетонурией (ФКУ). Это редкое генетическое заболевание, связанное с  нарушением обмена фенилаланина  — незаменимой для человека аминокислоты, которая содержится практически во  всех белковых продуктах питания. Если не  соблюдать специальную диету, фенилаланин будет накапливаться и  через какое-то время  — пять, десять, пятнадцать лет  — приведет к  тяжелому поражению центральной нервной системы. Накопление происходит медленно, но  неуклонно.

Вовремя диагностированное заболевание и  следование специальной низкобелковой диетотерапии, делают проявления фенилкетонурии практически не  ощутимыми. Поэтому так важно выявить болезнь уже в  первые дни жизни малыша. Для этого в  нашей стране всем новорожденным проводят скрининг на  фенилкетонурию.

Белок  — это не  только мясо, рыба, яйца или творог. Он  присутствует во  многих других продуктах питания: овощах, крупах, хлебе и  т.д. Поэтому на  первых порах родители детей с  фенилкетонурией учатся рассчитывать рацион с  точностью до  грамма.

Всего в  российском регистре пациентов состоит порядка 6  тысяч пациентов с  фенилкетонурией, из  них около 3,5 тысяч  — дети. По  данным на  декабрь 2023  года, в  Тульской области зарегистрированы 21  взрослый и  34  ребенка с  диагнозом классическая фенилкетонурия.

В  рамках пациенткой школы в  Тулу приедут ведущие российские эксперты в  области редких болезней обмена веществ:

· - Шестопалова Е.А., врач-генетик высшей категории Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по  фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций;

· - Бушуева Т.В., д.м.н., профессор, ведущий н.с. лаборатории питания здорового и  больного ребенка Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава РФ;

· - Мазурова Н.В., доктор психологических наук, профессор;

· - Глоба О.В., врач-невролог Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава РФ;

· а  также Балабанова Е.Н., руководитель «Общества пациентов с  фенилкетонурией», мама пациента с  ФКУ.

Школа проводится для пациентов всех возрастных групп и  членов их  семей, а  также для врачей Тульской и  соседних Орловской и  Рязанской областей. На  Школе с  экспертами обсудят суть заболевания и  необходимость пожизненного соблюдения диеты; объяснят особенности самочувствия, причины его изменения; обучат навыкам самостоятельного расчета диеты; расскажут об  инновационных методах лечения, в  том числе по  линии президентского Фонда «Круг добра».

Перед посещением необходимо подтверждение участия по  номеру: 8 (926) 852-78-63 WhatsApp, Елена. Адрес: г. Тула, ул.Советская, д.29, конференц-зал SK  Royal Hotel Tula. Рекомендуемый возраст  12+.