Неонатальный скрининг в Тульской области выявляет 36 наследственных заболеваний

Неонатальный скрининг позволяет выявить редкие, но  тяжелые заболевания ещё до  развития их  симптомов, чтобы вовремя начать лечение. Кровь из  пяточки у  доношенных младенцев берется на  специальный тест-бланк через 24-48 часов после рождения. У  недоношенных детей анализ проводится на  7-е сутки жизни.

О  процедуре рассказала заведующая медико-генетическим центром ГУЗ «Тульский областной перинатальный центр  им. В.С. Гумилевской» Татьяна Юдинцева.

Он  отметила, что с  начала 2023  г.  в  России проводится расширенный неонатальный скрининг. Теперь новорожденные обследуются на  36  наследственных заболеваний. К  ранее проводимым исследованиям на  фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, присоединились новые, в  том числе такие серьёзные патологии как спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), а  также большая группа наследственных болезней обмена веществ.

Отсутствие вызова на  дополнительное обследование после скрининга означает нормальные результаты анализа. В  случае подозрения на  какое-либо заболевание родители получают информацию о  необходимости пройти дальнейшее обследование ребенка.

С  начала года 3,5 тысячи детей в  Тульской области прошли неонатальный скрининг и  расширенный неонатальный скрининг. Было выявлено 3  случая патологии при неонатальном скрининге и  1  случай при расширенном неонатальном скрининге.