На площадке НИИ имени академика Вельтищева прошло обсуждение лечения редких заболеваний

Председатель комитета по социальной политике Тульской областной Думы, член фракции «Единой России» Елена Гребнева в режиме ВКС приняла участие в расширенном заседании Экспертного совета Комитета Государственной думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. 

Мероприятие, в ходе которого обсудили итоги работы Экспертного совета в 2022 году, презентацию  IV  Тома «Белой книги» (ежегодного бюллетеня уникальных данных Экспертного совета) и актуальные проблемы в сфере оказания медицинской помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями, прошло на площадке Научно-исследовательского института имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ имени Н.И. Пирогова. 

2023 год – год 40-летия редких заболеваний в мире в нашей стране отмечен расширением неонатального скрининга с 5 до 36 нозологий, задачей которого является выявление редких заболеваний до появления клинических проявлений, а, следовательно, оперативное определение терапии и увеличение продолжительности и качества жизни.     

Первый же неонатальный скрининг в нашей стране педиатр-исследователь, будущий академик Ю.Е. Вельтищев создал в 1972 году. В те же годы он вместе с коллегами написал труды, посвященные наследственным заболеваниям у детей, болезням почек, обмена веществ и иммунологии. 

Обеспечение лекарственными средствами граждан РФ, страдающих редкими заболеваниями, осуществляется посредством работы специального федерального центра, который был создан в конце 2020 года. И если на 2020 год только 21% пациентов были обеспечены лекарственными средствами, то на данный момент таких пациентов более 96%. А благотворительный фонд «Круг добра» за последние два года обеспечил необходимой помощью более 5  300 детей. Всего же в федеральном регистре состоят почти 22 тысячи пациентов с редкими заболеваниями, их них более 9 тысяч детей. 

Участники Экспертного совета говорили о необходимости создания отечественной инструментальной и терапевтической базы, укрепления сотрудничества с клиницистами, чтобы теория и практика шли нога в ногу. В ходе заседания также обсуждались вопросы финансирования незарегистрированных препаратов, обеспечения лекарственными препаратами взрослых пациентов и формирования орфанных центров в регионах, так как по редким заболеваниям после диагностики и назначения терапии необходима комплексная помощь именно на местах.