7 сентября – день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна

Дата международного дня распространения информации об этом заболевании не случайна: седьмое число девятого месяца выбрано по числу экзонов в гене дистрофин  (их 79). Символом этого дня в мире является красный воздушный шарик, который в поддержку пациентов с таким заболеванием выпускают в небо тысячи людей. Белые воздушные шары запускаются в небо в знак памяти об ушедших пациентах с мышечной дистрофией Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это тяжелое наследственное заболевание, которое в первую очередь поражает скелетные мышцы ребёнка. Многие пациенты умирают, не дожив до 30 лет, от дыхательной и сердечно сосудистой недостаточности.

 Причина возникновения заболевания – мутация в гене дистрофина (структурный стержневидный белок, содержащийся в цитоплазме). Ген дистрофин состоит из 79 экзонов – кусочков гена. Когда один или несколько экзонов нарушаются, то есть происходит мутация, ген перестает работать. По этой причине не вырабатывается белок дистрофин. Белок дистрофин отвечает за сохранность мышц. Когда этого белка нет, мышцы становятся более ломкими и при любых нагрузках постоянно повреждаются. Мышцы постепенно замещаются фиброзной и жировой тканью, что приводит к прогрессирующей мышечной дистрофии.

Это заболевание – одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических болезней: его частота составляет от 3,5 до 5, 5 на 10 000 новорожденных. Мышечная дистрофия Дюшенна ассоциирована с мутацией в Х-хромосоме. Напомним, в клетках женщин Х-хромосом две, а у мужчин – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Поэтому у девочек мышечная дистрофия Дюшенна не встречается почти никогда: дефектный ген у них компенсируется здоровым геном на парной Х-хромосоме. А вот у мальчиков заменить «поломку», к сожалению, нечем.

Ранние признаки миодистрофии Дюшенна

Распознать болезнь бывает непросто: до 4-5 лет родителям может казаться, что с малышом всё в порядке. Однако есть ряд признаков, которые непременно должны насторожить:

Миодистрофия Дюшенна – редкое заболевание, поэтому для врачей его диагностика на ранних стадиях, когда ещё нет клинических симптомов, может быть серьёзной проблемой. Иногда у ребенка подозревают гепатит неуточненной этиологии, так как при миодистрофии Дюшенна в крови повышаются уровни трансаминаз. Однако это связано не с заболеванием печени, а с повреждением мышц. Иногда на ранних стадиях заболевания первым и основным симптомом может быть задержка речевого развития, может быть поставлен диагноз «расстройство аутистического спектра». Такие проблемы обуславливаются нехваткой белка дистрофина, который представлен не только в мышцах, но и в головном мозге.

По мере прогрессирования заболевания нарастают ортопедические проблемы: появляются контрактуры (ограничения подвижности в суставе) голеностопных суставов, коленных суставов. В дальнейшем такие пациенты уже не могут самостоятельно ходить. Затем страдает плечевой пояс – человеку становится тяжело поднимать руки, сгибать их в локтях. На этих стадиях уже нарастает дыхательная и сердечная недостаточность.

Как сейчас лечат миодистрофию Дюшенна?

Лечение требует работы мультидисциплинарной бригады, координатором которой выступает врач-невролог. Также необходима помощь таких специалистов как ортопед, педиатр, кардиолог, пульмонолог, эндокринолог, реабилитолог, психолог.

Реабилитация является одним из основных методов лечения, так как это профилактика образования контрактур, профилактика снижения выраженности деформации позвоночника, укрепление мышц, улучшение двигательных возможностей.

Таким пациентам в обязательном порядке показана дозированная лечебная физкультура без переутомления: необходимо избегать повышенных нагрузок и болей в мышцах. В основном это кардиотренировки: занятия на велотренажере, плавание и гимнастика без отягощений. Обязательно требуется выполнять упражнения на растягивание мышц, голеностопных, коленных и локтевых суставов. Для предотвращения развития контрактур, нужно носить ортезы на голеностопных суставах в ночное время – в качестве пассивной растяжки.

Очень важен своевременно начатый постуральный уход, то есть правильное позиционирование пациента в инвалидной коляске и кровати – оно позволяет противостоять деформации позвоночника. Вовремя начатая реабилитация очень сильно помогает ребенку в дальнейшем, так как снижает тяжесть и выраженность дыхательных нарушений.

Золотым стандартом лечения мышечной дистрофии Дюшенна в мире являются глюкокортикостероиды (ГКС). Они назначаются, в среднем, в возрасте 4-5 лет (либо раньше – при возникновении более ранних симптомов) с целью снижения скорости прогрессирования заболевания, снижения воспалительной активности в мышцах. Согласно статистике, регулярный, своевременно начатый приём ГКС в сочетании с грамотно организованной реабилитацией позволяет продлить ребёнку возможность самостоятельно ходить на 2-3 года. Длительный приём ГКС сопряжён с большим количеством побочных эффектов и требует внимательного наблюдения специалистов и проведения дополнительных обследований, однако польза от лечения значительно превышает риски.